Augenbeteiligung bei
Stoffwechselerkrankungen

Allgemeines zu Stoffwechselerkrankungen

Eine sehr häufige Erkrankung des Stoffwechsels, die nahezu jeder kennt, ist die Zuckerkrankheit, bei der es durch einen Mangel oder Wirkungsverlust von Insulin zu einem erhöhten Zuckerspiegel kommt. Dadurch kommt es auch im Auge zu einer sogenannten diabetischen Retinopathie und der Bildung von neuen, weniger stabilen Blutgefässen in der Netzhaut. Es gibt jedoch noch eine Reihe seltener auftretender Erkrankungen, die das Auge schädigen können. Diese Stoffwechselstörungen werden meistens vererbt und entstehen durch einen Enzymmangel, der eine Anhäufung von Stoffwechselprodukten verursacht. Bestimmte Erkrankungen betreffen, die gleichen Bestandteile des menschlichen Körpers. So sind bei einigen Stoffwechselerkrankungen die sogenannten Lysosomen betroffen. Diese sind kleine Bläschen in den Zellen, welche für die „Verdauung“ von anfallenden Stoffwechselprodukten zuständig sind. Kommt es hier zu einer Störung, lagern sich die entsprechenden Produkte in den Zellen ab.

Ablagerung in den Lysosomen bei Zystinose und Mucopolysaccharidosen

Eine weitere Stoffwechselerkrankung bei der es zu einer Ablagerung in den Lysosomen kommt ist die sogenannte Zystinose. Wie der Name besagt, entsteht sie durch die Ansammlung von Zystin in den Zellen. Besonders geschädigt wird dabei die Niere, aber auch die Leber, die Schilddrüse und auch die Augen sind häufig  betroffen. Dies ist besonders bei der Form der Fall, die Erwachsene betrifft. Hier sind oft sogar nur die Augen betroffen, es kommt zu einer Ablagerung von Zystin-Kristallen in der Hornhaut und der Netzhaut. Typische Beschwerden sind eine gesteigerte Lichtempfindlichkeit, eine krampfartiger Lidschluss und eine Sehverschlechterung. In der Therapie der Erkrankung wird Cysteamin eingesetzt, das die Ablagerungen verhindern soll. Bei einem ausschliesslichen Befall der Augen kann dieses auch nur lokal in Form von Tropfen eingesetzt werden.

Auch bei den sogenannten Mucopolysaccharidosen kommt es zu einer Störung im Bereich der Lysosomen und zur Ansammlung von Mucopolysacchariden. Die Symptome variieren je nach Form und betreffen die Knochen und Muskeln, Organe wie die Leber oder das Gehirn. Bei bestimmten Typen (z.B. Hurler und Scheie) ist auch das Auge betroffen. Hier zeigt sich eine trübe Hornhaut sowie eine Rückbildung der Pigmente in der Netzhaut, wodurch es zu einem vermindertem Sehvermögen in der Nacht kommt. Die Therapie zielt darauf an, das fehlende Enzym zu ersetzen. Bei den Formen, die das Auge betreffen ist die sogenannte Iduronidase das zu ersetzende Enzym.

Eine weitere lysosomale Stoffwechselerkrankung ist der Morbus Fabry. Bei diesem werden Lipide durch einen Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase in den Zellen abgelagert. Dementsprechend setzt auch die Behandlung beim Ersatz dieses Enzyms an. Im Auge kommt es bei einem Morbus Fabry zu Trübungen der Hornhaut und seltener auch der Linse, wodurch ein grauer Star (Katarakt) entsteht. Auch der Sehnerv kann geschädigt werden. Zudem zeigen sich auf der Haut typische Knoten, es kommt zu starken Schmerzen in den Armen und Beinen sowie zu Schädigungen der Nieren und des Herzens.

Bei einem Morbus Gaucher ist das Enzym Glucocerebrosidase in den Lysosomen gestört, wodurch sich vermehrt Fette ablagern. Dadurch werden verschiedene Organe (Milz, Leber, u.a.) und Gelenke geschädigt und es kommt zur Zerstörung von Blutkörperchen und Blutplättchen, wodurch eine Anämie und Gerinnungsstörungen auftreten können. In Folge von Schädigungen im Gehirn ist auch das Auge betroffen. Es kommt zu einem Schielen (Strabismus) und gestörten Augenfolgebewegungen (Sakkaden). Zudem finden sich häufig typische Gaucher-Infiltrate im Glaskörper des Auges. Die Behandlung setzt auf den Ersatz des fehlenden Enzyms Glucocerebrosidase.

Bindehautentzündung durch Störung bei der Blutbildung

Bei einer Porphyrie ist die Bildung von Hämoglobin (Blutfarbstoff) gestört. Dadurch kommt es, teils auch schubförmig, zu Symptomen wie Schmerzen im Bauch und Rücken, psychischen, kardialen und neurologischen Störungen oder schmerzenden Hautschädigungen bei Sonnenexposition. Bei einer Porphyrie kann auch das Auge betroffen sein, es zeigt sich häufig eine Entzündung der Bindehaut. Zudem kann es zu einer Gewebezerstörung in der Binde-, aber auch der Lederhaut kommen.

In der Therapie wird auf die gesteigerte Einnahme von Kohlehydrate gesetzt. Zudem sollten schädliche Einflüssen wie das Rauchen und das Trinken von Alkohol reduziert werden. Bestimmte Medikamente sollten nicht eingenommen bzw. eine Einnahme vorher ärztlich abgeklärt werden.

Kupferring im Auge

Eine Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer vermehrten Ablagerung von Kupfer kommt, ist der Morbus Wilson. Er entsteht, wenn ein für den Abtransport zuständiges Protein in der Zellwand nicht richtig funktioniert und das Kupfer nicht mehr mit der Galle ausgeschieden wird. Die medikamentöse Behandlung zielt darauf ab, eine Ausscheidung über die Niere zu veranlassen.

Die Kupferablagerungen können zu schweren Schäden in der Leber, im Herzen, in der Niere und auch im Gehirn führen. Neurologische Symptome wie ein Zittern und eine starke Verwirrtheit können auftreten und sind oft nur schwer von anderen Erkrankungen zu unterscheiden. Ein für den Morbus Wilson typischer Befund zeigt sich jedoch im Auge. Hier zeigt sich ein rot-brauner Ring an der Hornhaut, welcher in der medizinischen Fachsprache als Kayser-Fleischer-Ring bezeichnet wird.

Fazit

Alle im Text erwähnten Stoffwechselerkrankungen werden genetisch vererbt. Dies unterstreicht die Wichtigkeit, sollten in der Familie entsprechende Erkrankungen bekannt sein, die Augen regelmässig durch einen Augenarzt untersuchen zu lassen. Zögern Sie nicht und vereinbaren Sie einen Termin. Ihre Augenärzte in Zürich Wallisellen sind gerne für Sie da!