Netzhaut-Erkrankung:
Retinitis pigmentosa

Vererbbare Krankheit

Die Bezeichnung “Retinopathia pigmentosa“ (auch Retinitis pigmentosa) fasst eine Gruppe von seltenen Netzhauterkrankungen zusammen, welche zu einem fortschreitenden Sehverlust mit Gesichtsfelddefekten und Nachtblindheit führen. Die Erkrankung wird vererbt (genetische Veranlagung) und führt bereits im Kindesalter zu einer ausgeprägten Sehbeeinträchtigung. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie sind für den Verlauf entscheidend, heilbar ist die Retinis pigmentosa allerdings nicht.

Ursachen

Eine Veränderung im Erbgut der Zellen (Gene), eine sog. Spontanmutation, gilt als Ursache für die Entstehung der Retinopathia pigmentosa. Diese Mutation führt zu einem fortschreitenden Untergang der Photorezeptoren (Sehzellen) der Netzhaut (Stäbchen und später auch Zapfen). Dabei sind beide Augen gleichermassen betroffen. Ein weiterer möglicher Auslöser können gewisse Medikamente, wie beispielsweise Mittel gegen Malaria sein. Aufgrund der Ähnlichkeit der Symptome spricht man dann von einer Pseudoretinitis pigmentosa.

Welche Beschwerden verursacht die Retinopathia pigmentosa?

Die Degeneration der Sinneszellen der Netzhaut nimmt ihren Beginn bereits im Kindesalter und erste Symptome treten früh auf. Im Anfangsstadium der Erkrankung werden die Zellen zerstört, welche das Sehen in der Dämmerung ermöglichen, die sog. Stäbchen. Dies ist die Ursache für die Entstehung der Nachtblindheit, welche sich charakteristischerweise beim Kind mit Retinitis pigmentosa als erstes Symptom bemerkbar macht. Mit der Zeit schreitet die Zellzerstörung in Richtig Netzhautmitte fort; es sind zunehmend auch die für die Wahrnehmung von Licht und Farben zuständigen Zapfen betroffen. Es kommt zu Sehstörungen auch bei Tageslicht bis hin zur Tagblindheit. Zu Beginn treten konzentrische Gesichtsfeldeinschränkungen auf, welche die Orientierung im Raum zunehmend erschweren (Flintenrohrgesichtsfeld). Des Weiteren leiden Betroffene unter einer erhöhten Blendempfindlichkeit (Photophobie). Zudem geht die Retinitis pigmentosa nicht selten mit anderen Augenveränderungen einher:

Diagnostik und Befunde

Das diagnostische Verfahren beinhaltet verschiedene Schritte. Für den Augenarzt zeigen sich in den meisten Fällen klassische Befunde:

Spaltlampenuntersuchung

Augenspiegelung (Fundoskopie oder Ophthalmoskopie)

Die Prüfung des Gesichtsfeldes (Perimetrie) zeigt das bereits erwähnte Tunnel-Gesichtsfeld mit Defekten in der Peripherie. Als weitere diagnostische Methode kann eine Untersuchung mittels Elektroretinogramm (ERG) herangezogen werden. Hier wird eine verminderte bzw. erloschene elektrische Aktivität der Sinneszellen festgestellt.

Therapie und Prognose

Die Erkrankung ist chronisch fortschreitend und führt je nach Verlaufsform und Schweregrad zur Erblindung. Da eine ursächliche Therapie (noch) nicht möglich ist, stehen bei der Behandlung Massnahmen zur Rehabilitation im Vordergrund. Neben Mobilitäts- und Orientierungstraining, ist das Ziel, das Restsehvermögen optimal auszunützen. Dazu werden optische Sehhilfen eingesetzt die vergrössernd wirken und die Blendempfindlichkeit reduzieren. Daneben kann eine Katarakt durch die Staroperation behoben werden.

Die Retinitis bzw. Retinopathia pigmentosa ist eine chronische Netzhauterkrankung die durch eine genetische Veranlagung bedingt ist. Behandlungsansätze bestehen und Studien zur Entwicklung weiterer Therapiemöglichkeiten laufen. Entsprechende Informationen bieten Ihnen die Augenärzte in Zürich Wallisellen. Kontaktieren Sie uns, wir unterstützen Sie gerne und stehen Ihnen beratend zur Seite.